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Llamado a la conciencia por enfermedades raras

Poptun

El 28 de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que son aquellas de difícil diagnóstico y poco frecuentes y que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes y actualmente aquejan al 7% de la población mundial.

Estas patologías “son crónicamente debilitantes o graves que amenazan y ponen en peligro la vida, pueden ser de origen genético o causas desconocidas y requieren terapia especializada y permanente”. Generalmente son incurables o carecen de un tratamiento eficaz. Los pacientes, familiares y cuidadores deben desarrollar una rutina desafiante consistente en que el paciente tome sus medicamentos, citas médicas y someterse a terapias, entre otras cosas.

La mayoría de personas afectadas y sus familiares en general deben recurrir a servicios sociales médicos, tanto para el tratamiento como para la atención psicológica de soporte, la que medicamente se ignora cómo abordarla por su baja incidencia en la población y los pocos estudios efectuados en cada caso, lo que genera dependencia del paciente e incertidumbre en los familiares al ignorar la manera idónea de apoyar.  

Generalmente el paciente debe ser atendido por un equipo multidisciplinario para controlar todos los síntomas de la enfermedad, lo cual repercute en costos  sumamente onerosos.

En muchos países se han formado programas o unidades especiales para atender integralmente estos casos, investigarlos, procurar su prevención, diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y rehabilitación y contar con un registro e información de los pacientes.

Nuestro país carece de un programa estatal para brindar atención integral a estos pacientes y a sus familiares, únicamente existen algunas asociaciones y organizaciones que buscan promover la creación de programas oficiales y apoyar con la divulgación sobre la existencia de estos padecimientos.

Un aspecto positivo es que hubo un intento por aprobar una ley para “regular la protección de los derechos humanos y la atención integral especializada de las personas con sospecha o diagnóstico de padecimiento de enfermedades genéticas humanas de condición rara”, y que se declarara de “interés nacional el reconocimiento de las enfermedades raras, con el objeto de garantizar la atención integral especializada a las personas con sospecha o diagnóstico de padecimiento de enfermedades raras”.

La iniciativa de ley 4672  fue presentada en el Congreso el 5 de noviembre del 2013 por Héctor Leonel Lira Montenegro, Luis Pedro Álvarez y Nineth Varenca Montenegro Cottom. Luego del dictamen favorable en el 2014, por la Comisión de Salud y Asistencia Social del Congreso permaneció varios años  estancada, renovándose los tres debates de discusión de la iniciativa en el 2017, pero finalmente no fue aprobada.

Actualmente la situación de estas personas y sus familias siguen igual, sin tratamiento oportuno y especializado, por lo que continúa la deuda pendiente de Guatemala para formar un Programa Nacional de Atención a las Personas con Enfermedades Raras, que reúna un equipo de profesionales con conocimiento académico y experiencia clínica para cumplir con las responsabilidades que cada patología presenta, llevar un registro oficial de la prevalencia de estas enfermedades en la población y promover investigaciones para su prevención.

Este año las asociaciones de pacientes y familiares de enfermedades raras en todo el mundo, bajo el lema “Uniendo la atención social y de salud” pretenden implementar diversas actividades para sensibilizar sobre este tipo de enfermedades y porque advierten que la conmemoración de este día es una “oportunidad para ser parte de una llamada global a los responsables políticos, profesionales de la salud y servicios de atención para coordinar mejor todos los aspectos de la atención para las personas que viven con una enfermedad rara”.

Sin embargo, el llamado a la conciencia de estas organizaciones de pacientes no debe ser en solitario, sino que todos debemos involucrarnos, porque estas enfermedades pueden tocar la puerta de cualquier núcleo familiar.  Recuerde el refrán “hoy por ti, mañana por mí”.

TEXTO PARA COLUMNISTA

Mireya Batún Betancourt

Abogada, Notaria y Licenciada en Ciencias Jurídicas y Sociales, postgrado en Criminología, especialista en ejecución penal con estudios en Doctorados de Ciencias Penales y Derecho Constitucional Internacional.

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