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Piel de mariposa: una enfermedad rara

Poptun

La enfermedad conocida como piel de mariposa o de cristal se llama científicamente epidermólisis bullosa, ampollar, ampollosa o ampular.  Es una enfermedad que encierra a un conjunto de alteraciones genéticas caracterizadas por lesiones ampollares en la piel y las mucosas.  La piel de las personas que la padecen es frágil que la más leve fricción, lesión menor, rascarse, el rozamiento con una cinta adhesiva e incluso el calor pueden producir ampollas en el cuerpo.

La epidermólisis es una patología que afecta a una pequeña porción de la población mundial y actualmente no tiene cura.  La prevalencia se calcula en 0,5 por millón de personas.  Cada año existen 32 nuevos casos por millón de habitantes, y se estima que afecta a 1 de cada 50,000 recién nacidos vivos. El diagnóstico es un desafío médico que requiere del empleo de técnicas de biología molecular e inmunohistoquímicas.

La problemática que presentan los pacientes y familiares ante una enfermedad rara, es que los países difícilmente poseen unidades de salud especializadas para diagnosticarlas y atenderlas, registrar su incidencia, y efectuar investigación con el fin de brindar mejor calidad de vida a los pacientes, mejorar las terapias o encontrar la cura a varias de ellas. Es preocupante, pero es una realidad para Guatemala que no posee un centro de atención en salud para las enfermedades raras que pueda brindar ayuda médica a los pacientes respecto a su diagnóstico y tratamiento, así como que registre la prevalencia e incidencia en nuestro país, y menos que realice algún tipo de investigación.

Solo si hablamos de la epidermólisis bullosa, es complicado alcanzar el diagnóstico, y éste puede sobrellevar varios años.  No hay laboratorios que empleen las técnicas más avanzadas y el conocimiento científico para determinar concretamente el tipo y subtipo de la enfermedad.  Asimismo es difícil encontrar médicos especializados que posean varias características como por ejemplo pediatras dermatólogos, genetistas, nutricionistas especializados en la enfermedad que brinde una dieta adecuada para superar el retardo del crecimiento que afecta a los pacientes. Este tipo de enfermedades poco frecuentes deben ser atendidas integralmente por un grupo de profesionales que pueda orientar e informar a los familiares sobre el diagnóstico y tratamiento y gestionarles una adecuada planificación sanitaria.

En Guatemala, es complicado ser diagnosticado de una enfermedad poco común, porque no hay acceso a un diagnóstico seguro, ni a un tratamiento eficaz, lo cual sin duda provoca la muerte de personas que no gozan de las posibilidades económicas, los recursos médicos, ni las ayudas estatales para afrontarlas.   La creación de una unidad especializada es de suma urgencia en nuestro país, con el  fin de cumplir con una de las metas del objetivo 3 de los Objetivos del Desarrollo Sostenible, relacionado con la salud, que entre sus fines para el año 2030, se encuentra “lograr la cobertura sanitaria universal”. 

A través de este objetivo 3 se pretende  «Garantizar una vida sana y promover el bienestar para todos en todas las edades», por lo que es necesario facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento a todas las personas que sufren una enfermedad rara, y para ello sólo basta que las autoridades se concienticen y sensibilicen ante la angustia y penurias que toleran las familias con un paciente que la sufre, porque desconocen a dónde acudir, qué médico es especialista, qué tratamiento es el idóneo, qué cuidados deben observar, entre otras cosas.

En conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día del mes de febrero, se exhorta a las autoridades de turno a cumplir con el compromiso de brindar cobertura médica a las personas que sufren alguna enfermedad rara, que permita la promoción de la salud, los servicios de prevención, el diagnóstico, los medicamentos, los servicios curativos y de rehabilitación. Esa acción positiva será una oportunidad para los pacientes que los alimentará de esperanza para agradecer la vida a pesar de la patología.

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Piel de mariposa: una enfermedad rara 3

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Mireya Batún Betancourt

Abogada, Notaria y Licenciada en Ciencias Jurídicas y Sociales, postgrado en Criminología, especialista en ejecución penal con estudios en Doctorados de Ciencias Penales y Derecho Constitucional Internacional.

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