Enfermedades Raras
Caduceo
Las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes se caracterizan por tener una muy baja frecuencia/prevalencia (número de casos dentro de una población específica en un momento dado o durante un período determinado).
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
Para que una enfermedad sea considerada rara, se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento, así como una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes. Son crónicas, degenerativas y todavía hoy en día no se ha encontrado tratamiento para muchas de ellas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que hay más de 7,000 enfermedades raras definidas, y su número no deja de aumentar. A nivel internacional, se reportan como enfermedades raras más comunes: síndrome X frágil, síndrome de Moebius, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Prader-Willi, Púrpura de Schönlein-Henoch, Progeria de Hutchinson-Gilford, síndrome de Marfan e insensibilidad al dolor.
En Guatemala, según el Consejo Nacional para la Atención de las Personas con Discapacidad (CONADI), se reportan algunas enfermedades denominadas raras: síndrome de Rett, X frágil, Síndrome de Hunter.
Las enfermedades raras son objeto de atención cada vez mayor, tanto dentro de la comunidad científica como en la sociedad en general. Muchas de ellas se diagnostican en la edad pediátrica y acompañan al paciente durante toda su vida, aunque también pueden diagnosticarse en la edad adulta.
Las Enfermedades Raras son un problema de salud y de interés social. A pesar de su baja frecuencia, estas enfermedades asocian aspectos relevantes en la vida de los pacientes dado que la mayoría de los casos se trata de trastornos crónicos graves. En general, son enfermedades de difícil diagnóstico, graves, crónicas y con un alto grado de invalidez. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia/frecuencia es mayor en adultos que en los niños, debido a la alta mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la aparación de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías.
Las enfermedades raras pueden afectar tanto la capacidad física como las habilidades mentales, la conducta y la capacidad sensorial de las personas, pudiendo coexistir diferentes discapacidades en una misma persona.
Aproximadamente dos tercios de los casos de enfermedades raras se detectan en niños menores de 2 años, y su diagnóstico tardío puede causar la muerte. Por lo tanto, es necesario un diagnóstico temprano, a pesar de que, a nivel mundial, solo para el 10% de estas existe algún tipo de tratamiento.
Las Enfermedades Raras tienen como origen diversas causas: genéticas, metabólicas, infecciosas, autoinmunes, cánceres raros, entre otras. En general, dichas enfermedades tienen graves repercusiones para las personas que las padecen ya que habitualmente son crónicas y progresivas e invalidantes.
En América Latina, existen dificultades para el diagnóstico de este tipo de enfermedades debido a la escasez de recursos económicos, pruebas genéticas, personal capacitado, alto costo de los tratamientos y falta de voluntad política por parte de las autoridades de salud para su atención.
Conclusión
Las Enfermedades Raras tienen grandes implicaciones para las personas que las padecen. La atención y tratamiento de estas representan un alto costo para las familias, son objeto de discriminación, y afectan la calidad de vida y la salud mental de quienes las padecen.
Dadas las implicaciones que las Enfermedades Raras tienen, es necesario que en Guatemala se considere a estas enfermedades como un problema de salud pública. Además, se deben implementar estrategias y acciones destinadas al abordaje integral de dichas enfermedades, incluyendo la detección precoz, diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado, cuidados paliativos, seguimiento y prevención, así como la efectiva provisión de servicios para su protección e inserción social.
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